半乳糖血症
疾病介绍
疾病常识
半乳糖血症病因

(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,肝... 详情>

半乳糖血症预防

预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质,以减少对胎儿的损害。 详情>

半乳糖血症并发症

儿童期可有神经性耳聋,少数患者可发生视网膜和玻璃体出血,黄疸和肝脏肿大,肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓,智能发育落后,高氯... 详情>

并发疾病: 黄疸 腹水

诊断方法
半乳糖血症症状

1.急性病程:多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳,呕吐,恶心,腹泻,体重不增加,肝大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿等,有上述表现者应考... 详情>

常见症状: 黄疸 腹泻 恶心 蛋白尿 先天性乳糖酶缺乏

半乳糖血症检查

实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症:用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为... 详情>

常见检查: α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶 直接胆红素 尿半乳糖

半乳糖血症诊断鉴别

注意与婴儿肝炎综合症的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主。 详情>

治疗方案
半乳糖血症治疗

半乳糖血症西医治疗1、早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的... 详情>

半乳糖血症护理

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗,可减缓白内障的发生,因此,本病属新生儿疾病筛查的适应症。 详情>

半乳糖血症饮食保健

限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收... 详情>

本词条由 淮北市人民医院 儿科 赵利君 (副主任医师、)提供内容并参与编辑
半乳糖血症简介

半乳糖血症系为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,为常染色体阴性遗传的先天性代谢疾病。经典型半乳糖血症发生于... 详情>

半乳糖血症
常识

易感人群:好发于小儿

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: α-D-半乳糖... 更多>

症状表现: 黄疸 腹泻 更多>

并发疾病: 黄疸 腹水 更多>

治疗

就诊科室:内科 消化内科

治疗方式: 支持性治疗 饮食治疗 更多>

治疗周期:长期

治愈率:1%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-20000元)

温馨提示:限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等

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1.宜吃低糖性的食物; 2.宜吃清淡的食物; 3.宜吃高热量的食物。

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1.忌吃含有乳糖的食物; 2.忌吃普通的奶粉; 3.忌吃高糖的食物。

1.宜吃低糖性的食物; 2.宜吃清淡的食物; 3.宜吃高热量的食物。

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